### R code from vignette source 'MinimumDistance.Rnw' ################################################### ### code chunk number 1: setup ################################################### options(prompt="R> ", continue=" ", device=pdf, width=65) ################################################### ### code chunk number 2: registerBackend ################################################### library(oligoClasses) library(GenomicRanges) library(VanillaICE) library(MinimumDistance) foreach::registerDoSEQ() ################################################### ### code chunk number 3: FeatureAnnotation ################################################### library(data.table) extdir <- system.file("extdata", package="VanillaICE") features <- suppressWarnings(fread(file.path(extdir, "SNP_info.csv"))) fgr <- GRanges(paste0("chr", features$Chr), IRanges(features$Position, width=1), isSnp=features[["Intensity Only"]]==0) fgr <- SnpGRanges(fgr) names(fgr) <- features[["Name"]] ################################################### ### code chunk number 4: seqinfo ################################################### library(BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg18) sl <- seqlevels(BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg18) seqlevels(fgr) <- sl[sl %in% seqlevels(fgr)] seqinfo(fgr) <- seqinfo(BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg18)[seqlevels(fgr),] fgr <- sort(fgr) ################################################### ### code chunk number 5: sourceFiles ################################################### files <- list.files(extdir, full.names=TRUE, recursive=TRUE, pattern="FinalReport") ################################################### ### code chunk number 6: ArrayViews ################################################### ## ## Where to keep parsed files ## parsedDir <- "ParsedFiles" if(!file.exists(parsedDir)) dir.create(parsedDir) views <- ArrayViews(rowData=fgr, sourcePaths=files, parsedPath=parsedDir) show(views) ################################################### ### code chunk number 7: fread ################################################### ## read the first file dat <- fread(files[1]) head(dat,n=3) ################################################### ### code chunk number 8: select_columns ################################################### ## information to store on the markers select_columns <- match(c("SNP Name", "Allele1 - AB", "Allele2 - AB", "Log R Ratio", "B Allele Freq"), names(dat)) ################################################### ### code chunk number 9: order_of_markers ################################################### index_genome <- match(names(fgr), dat[["SNP Name"]]) ################################################### ### code chunk number 10: scan_params ################################################### scan_params <- CopyNumScanParams(index_genome=index_genome, select=select_columns, cnvar="Log R Ratio", bafvar="B Allele Freq", gtvar=c("Allele1 - AB", "Allele2 - AB")) ################################################### ### code chunk number 11: parseSourceFile ################################################### parsedPath(views) parseSourceFile(views[, 1], scan_params) ################################################### ### code chunk number 12: applyParseSourceFile ################################################### invisible(sapply(views, parseSourceFile, param=scan_params)) ################################################### ### code chunk number 13: list_parsed_files ################################################### head(list.files(parsedPath(views)), n=3) ################################################### ### code chunk number 14: Views ################################################### lrr(views)[1:2, 2:4] ## or lrr(views[1:2, 2:4]) ## B allele frequencies baf(views[1:2, 2:4]) ## potentially masked by function of the same name in crlmm VanillaICE::genotypes(views)[1:2, 2:4] ################################################### ### code chunk number 15: pedigree_hapmap ################################################### ped_hapmap <- ParentOffspring(id = "hapmap", father="12287_03", mother="12287_02", offspring="12287_01", parsedPath=parsedPath(views)) ################################################### ### code chunk number 16: pedigree_list ################################################### ped_list <- ParentOffspringList(pedigrees=list( ParentOffspring(id = "hapmap", father="12287_03", mother="12287_02", offspring="12287_01", parsedPath=parsedPath(views)), ParentOffspring(id = "cleft", father="22169_03", mother="22169_02", offspring="22169_01", parsedPath=parsedPath(views)))) pedigreeName(ped_list) ################################################### ### code chunk number 17: sample_data ################################################### sample_info <- read.csv(file.path(extdir, "sample_data.csv"), stringsAsFactors=FALSE) ind_id <- setNames(gsub(" ", "", sample_info$IndividualID), sample_info$File) colnames(views) <- ind_id[gsub(".txt", "", colnames(views))] ################################################### ### code chunk number 18: mindistexperiment ################################################### me <- MinDistExperiment(views, pedigree=ped_list[[2]]) colnames(me) me ################################################### ### code chunk number 19: param_class ################################################### params <- MinDistParam() show(params) ################################################### ### code chunk number 20: dnacopy ################################################### segment_params <- DNAcopyParam(alpha=0.01) params <- MinDistParam(dnacopy=segment_params) ################################################### ### code chunk number 21: penn_param ################################################### penn_param <- PennParam() show(penn_param) ################################################### ### code chunk number 22: computeMinimumDistance ################################################### mdgr <- segment2(me, params) ################################################### ### code chunk number 23: computeBayesFactor ################################################### ## the threshold in terms of the number of median absolute deviations from zero nMAD(params) md_g <- MAP2(me, mdgr, params) show(md_g) ################################################### ### code chunk number 24: filter_param ################################################### filter_param <- FilterParamMD() show(filter_param) ################################################### ### code chunk number 25: cnvFilter ################################################### cnvFilter(md_g, filter_param) ################################################### ### code chunk number 26: denovoFilters ################################################### denovoHemizygous(md_g) denovoHomozygous(md_g) ################################################### ### code chunk number 27: cnvFilter_denovo ################################################### select_cnv <- FilterParamMD(state=c("220", "221", "223"), seqnames="chr22") cnvs <- cnvFilter(md_g, select_cnv) cnvs ################################################### ### code chunk number 28: denovo_hemizygous ################################################### denovoHemizygous(md_g) ################################################### ### code chunk number 29: plotDenovo ################################################### library(grid) g2 <- reduce(denovoHemizygous(md_g), min.gapwidth=500e3) post <- MAP2(me, g2, params) g2 <- denovoHemizygous(post) vps <- pedigreeViewports() grid.params <- HmmTrellisParam() p <- plotDenovo(me, g2, grid.params) pedigreeGrid(g=g2, vps=vps, figs=p) ################################################### ### code chunk number 30: sessionInfo ################################################### toLatex(sessionInfo())